为常染色体隐性遗传异质性pyridoxine-dependent发作。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

贝内特CL,黄齐嗯,机会PF,玻璃IA Gospe SM Jr

为常染色体隐性遗传异质性pyridoxine-dependent发作。

神经遗传学。2005年9月,6 (3):143 - 9。Epub 2005 8月2。

PubMed ID

16075246 (在PubMed

]

文摘

Pyridoxine-dependent发作(PDS)是一种罕见的常染色体隐性棘手的癫痫疾病控制的只有每天补充药理剂量的吡哆醇(维生素B6)。虽然谷氨酸脱羧酶利用磷酸吡哆醛的代数余子式转换期间兴奋性氨基酸、谷氨酸、抑制性神经递质,gamma-amino丁酸(GABA),几项研究未能证明的链接要么glutamate-decarboxylase-encoding基因(GAD1和GAD2)和PDS排除参与这个功能的候选人。然而,2000年,PDS的轨迹被映射到一个5厘米间隔染色体5问四个血缘和一个multisib血统(Z (max) = 8.43标记D5S2017θ= 0)[Cormier-Daire等人在哼麝猫67 (4):991 - 993 2000]。我们进行了分子遗传学研究的六个nonconsanguineous北美家庭,使用10微卫星标记执行种族隔离单体型分析5问轨迹。任务5号染色体q PDS轨迹被排除在外的六个北美PDS的起源,如染色体5问单不符,连杆轨迹。其余5 PDS谱系显示单体型隔离与连杆5问一致,产生的最大结合lod得分1.87(θ= 0)D5S2011标志。在这项研究中,我们建立遗传异质性PDS,目录21基因定义的最初PDS间隔内,并确定额外的再组合表明更高的优先级区间,仅包含11个基因。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	谷氨酸脱羧酶1(大脑,67 kda)	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节