由KYNU编码kynureninase突变引起的黄嘌呤酸尿。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Christensen M, Duno M, Lund AM, Skovby F, Christensen E
由KYNU编码kynureninase突变引起的黄嘌呤酸尿。
J Inherit Metab Dis. 2007年4月30日(2):248-55。Epub 2007年3月1日
- PubMed ID
-
17334708 (查看PubMed］
- 摘要
-
一名索马里小男孩尿中大量排出黄嘌呤酸、3-羟基基嘌呤和基嘌呤，称为黄嘌呤酸尿或羟基基嘌呤尿，提示基嘌呤酶缺乏。指示病例kynureninase基因KYNU突变分析显示该c.593基因为纯合性> G取代导致苏氨酸向丙氨酸(T198A)的转变。一个弟弟被发现有类似的排泄模式和相同的基因型。目前，两名男童均未出现烟酸缺乏的症状。这是第一个将黄嘌呤酸尿与kynureninase编码基因突变联系起来的报道。