补体因子H变体增加年龄相关性黄斑变性的风险。
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海恩斯杰,豪泽妈,施密特年代,斯科特•周奥尔森LM, Gallins P,斯宾塞KL,关颖珊SY,误M,吉尔伯特JR Schnetz-Boutaud N, Agarwal, Postel EA, Pericak-Vance马
补体因子H变体增加年龄相关性黄斑变性的风险。
科学。2005年4月15日,308(5720):419 - 21所示。Epub 2005 3月10。
- PubMed ID
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15761120 (在PubMed]
- 文摘
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致视力损害和失明的老人的病因在很大程度上仍是个未知数。先前的研究发现染色体1问窝藏AMD的易感性位点。我们使用了单核苷酸多态性来询问这个地区,发现了一个在两个独立的单体型数据集密切相关。DNA排序的补体因子H基因在这个单体型透露一个共同编码变异,Y402H,显著增加了患AMD与优势比2.45和5.57之间。这种常见的变异可能解释了约43%的老年人AMD。