Amnionless cubilin小肠所需函数表达式和内在factor-cobalamin(维生素B12)吸收体内。
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他问,马德森M, Kilkenney, Gregory B,克里斯滕森EI, Vorum H, Hojrup P,谢弗AA, Kirkness EF,坦纳SM, de拉夏贝尔,生姜U, Moestrup SK, Fyfe JC
Amnionless cubilin小肠所需函数表达式和内在factor-cobalamin(维生素B12)吸收体内。
血。2005年8月15日,106(4):1447 - 53年。Epub 2005年4月21日。
- PubMed ID
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15845892 (在PubMed]
- 文摘
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Amnionless(飞行员)和cubilin基因产物似乎是一个名为cubam的内吞作用的受体的基本功能单元。突变的基因导致常染色体隐性Imerslund-Grasbeck综合症(I-GS,人类没有。261100)在人类中,障碍的特点是选择性肠道吸收不良的氰钴胺素(维生素B12)和尿几个特定的低分子量蛋白质的损失。至关重要的洞察的分子病理学I-GS从狗的研究获得了类似的综合症。在这项工作中,我们表明,I-GS负责隔离在一个大型犬家族由于在坐标系删除外显子十33个核苷酸的飞行员。,无关I-GS家族,影响狗表现出纯合在飞行员的翻译起始密码子替换。体内研究表明,两种突变废除飞行员表达和块cubilin顶端膜处理和定位。飞行员的基本功能障碍观察体内重现在异种的cell-transfection系统,从而验证AMN-cubilin交互的系统进行分析。描述导致I-GS建立犬的犬飞行员突变模型作为人类疾病的直接同源适合与cubilin飞行员功能和共同进化的研究。