(成人citrullinemia)。

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Ikeda年代

(成人citrullinemia)。

No To Shinkei。2007年1月;59(1):59-66。

PubMed ID

17228780 (查看PubMed

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摘要

成人发病瓜氨酸血症(CTLN2)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是血浆中瓜氨酸和氨浓度的高度升高，这归因于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)的缺乏，这是主要位于肝脏的尿素循环酶之一。CTLN2患者的神经表现与肝性脑病非常相似，在过去，大多数患者通常遵循快速恶化的临床过程，并在发病后几年内死于严重的脑水肿。然而，1995年报道了第一例通过活体肝移植成功治疗CTLN2患者的病例，此后我国已有30多例患者接受了活体肝移植手术，结果良好。在as基因座内未发现原发缺陷，但目前已确定该疾病的致病基因为“柑橘素基因”，该基因可能在线粒体中起天门冬氨酸/谷氨酸转运蛋白的作用。在柑橘素缺乏的个体中可以看到不同的表型:新生儿肝内胆汁淤积症、少年期慢性胰腺炎和无肝硬化的肝细胞癌可先于CTLN2的出现。该疾病的确切发病机制，包括柑橘素基因突变与肝脏as活性缺乏之间的关系尚不清楚。

引用本文的药库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
天冬氨酸	钙结合线粒体载体蛋白Aralar2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节