突变的dna结合域雄激素受体基因导致受体阳性患者完成睾丸女性化的雄激素抵抗。
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Grino PB Marcelli M, Zoppi年代,格里芬我,威尔逊JD McPhaul乔丹
突变的dna结合域雄激素受体基因导致受体阳性患者完成睾丸女性化的雄激素抵抗。
中国投资。1991年3月,87 (3):1123 - 6。
- PubMed ID
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1999491 (在PubMed]
- 文摘
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雄激素抵抗与广泛的定量和定性雄激素受体缺陷。然而,纤维母细胞文化从大约10%的患者临床内分泌和遗传特性的特点雄激素抵抗表达正常数量的明显正常的雄激素受体在培养生殖器皮肤成纤维细胞(受体阳性雄激素抵抗)。我们分析了一个病人的雄激素受体基因(P321)与受体阳性,完整的睾丸女性化和检测单核苷酸替换2006核苷酸(G - - C)在第二个的锌指dna结合域,结果615年精氨酸残基的转换位置脯氨酸残基。这种突变引入雄激素受体cDNA表达质粒的转染真核细胞导致受体蛋白的合成显示正常绑定动力学但不活跃在受体活动的功能分析。我们得出这样的结论:置换突变的dna结合域的雄激素受体是一个原因抗雄激素受体阳性。