一个新的突变在脱氧核糖核结合域的雄激素受体基因家族与完整的雄激素不敏感综合征。
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马丁Lumbroso年代,Lobaccaro JM, Belon C, D, Chaussain杰,苏丹C
一个新的突变在脱氧核糖核结合域的雄激素受体基因家族与完整的雄激素不敏感综合征。
Fertil杂志。1993;11月60 (5):814 - 9。
- PubMed ID
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8224266 (在PubMed]
- 文摘
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目的:研究雄激素受体基因在一个大的家族完全雄激素不敏感综合征和积极的受体结合活性。设计:酶放大加上单链构象多态性和DNA测序。结果:在所有受影响的成员,单链构象多态性显示流动外显子2的转变,表明序列改变。测序发现缬氨酸为苯丙氨酸替换在581位置的第一个锌指dna结合域。结论:缬氨酸581是守恒的核受体,并发挥重要作用的识别雄激素反应元素雄激素受体的激活。这种氨基酸替换先前从未被描述的雄激素受体雄激素不敏感综合征患者。此外,单链构象多态性允许测定的一代突变和载体的性能诊断出现在这个家庭。