分子部分雄激素不敏感综合征产前诊断基于后三世雄激素受体基因的多态性。
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Lobaccaro JM, Belon C, Lumbroso年代,Olewniczack G, Carre-Pigeon F,工作JC, Chaussain杰,时加我,苏丹C
分子部分雄激素不敏感综合征产前诊断基于后三世雄激素受体基因的多态性。
中国性(Oxf)。1994年3月,40 (3):297 - 302。
- PubMed ID
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7910529 (在PubMed]
- 文摘
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目的:部分雄激素不敏感综合症是生殖器歧义的原因,有时相当严重;因此,对产前诊断的需求很高的家庭已经患有这种综合症。突变尚未确定时,诊断可以通过雄激素受体基因的多态性的研究。执行分子产前诊断家庭的部分雄激素不敏感综合征,我们研究后III雄激素受体基因的多态性对滋养层的DNA。使用这个限制片段长度多态性跟踪孕产妇X染色体隔离和建立产前诊断虽然突变还没有被确认在这个家庭。家庭:妈妈先前描述的杂合的第三后多态性和染色体分离分析表明,影响等位基因与6.7 kb后三世片段。测量:后III RFLP与雄激素受体基因的cDNA探针实现了滋养层的DNA,连同测量雄激素绑定对滋养层的细胞活动。结果:我们发现6.7 kb的存在在滋养层细胞的DNA片段显示胎儿的影响。部分雄激素不敏感综合征证实了一个相当大的减少雄激素绑定活动在滋养层细胞和胎儿的超声。治疗流产后父母要求的,证实了诊断胎儿的临床检查,胎儿雄激素受体,生化分析和分子胎儿DNA的研究。 CONCLUSIONS: When the mutation of the androgen receptor gene has not been identified, Hind III polymorphism of the trophoblastic DNA is useful in the prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome in high-risk families.