雄激素受体的突变导致undervirilized男性雄激素抵抗综合症。
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Nakai井上Tsukada T M,立花,Y, Takebe H
雄激素受体的突变导致undervirilized男性雄激素抵抗综合症。
中国性金属底座。1994年10月,79 (4):1202 - 7。
- PubMed ID
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7962294 (在PubMed]
- 文摘
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雄激素抵抗的分子基础研究undervirilized男性综合症患者。绑定的研究雄激素受体在病人的生殖器皮肤成纤维细胞显示正常绑定能力5 alpha-dihydrotestosterone,虽然雄激素的亲和力是略低于正常价值的控制。雄激素结合患者的受体表现出温和的热不稳定性试验温度时从30提高到41 c .雄激素受体基因的核苷酸序列分析揭示了外显子F单核苷酸替换,导致一种氨基酸改变从亮氨酸(CTC)苯丙氨酸(TTC)位置789类固醇结合域内的雄激素受体。COS-7细胞中表达时,突变雄激素受体窝藏苯丙氨酸在789位置显示不耐热的androgen-binding属性类似于观察到病人的生殖器皮肤成纤维细胞。与androgen-inducible Cotransfection实验报告基因表现出突变体受体的transactivational能力下降。这些结果表明,修改了这个点突变引起抗雄激素受体功能和在这个病人。这种突变引起的最温和的形式的雄激素不敏感综合症检查雄激素受体基因的突变。