亮氨酸- 676 pro雄激素受体的突变导致大量哈特教派信徒完成雄激素不敏感综合征家族。
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波尔DD,佩雷拉F,格林伯格CR、廖年代,Wrogemann K
亮氨酸- 676 pro雄激素受体的突变导致大量哈特教派信徒完成雄激素不敏感综合征家族。
哼Mutat。1995; 5(1):进一步。
- PubMed ID
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7537149 (在PubMed]
- 文摘
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大曼尼托巴哈特教派信徒与x受体家族负完整雄激素不敏感综合征(中美国际学校)进行了研究。试图识别所有运营商的综合症在这个家族,使用雄激素受体(AR)的互补,我们发现了一种新的诊断MspI多态模式,cosegregates的疾病。这无关的多态性检测到79年x染色体的22个来自哈特教派信徒控制。我们可以本地化的多态性外显子4,这是众所周知的,编码雄激素激素受体结合域的一部分。单个碱基替换(T - - > C)被检测到,它创建一个新的MspI的网站。这部小说过渡突变替换亮氨酸- 676 Pro在众多网站这是守恒的类固醇受体基因家族的成员。的所有8外显子测序AR揭示了亮氨酸- 676 - - > Pro突变作为唯一受体的主要结构的变化。COS-1细胞转染与突变AR的表达载体表明这一点,2558年核苷酸突变破坏受体结合活性。可以很容易地检测到突变MspI消化的聚合酶链反应(PCR)扩增外显子4个产品。