分子分析雄激素抵抗综合征病人在埃及。
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埃萨维M,迦得YZ, el-Rouby O, Temtamy SA Sabour丫,el - awady可
分子分析雄激素抵抗综合征病人在埃及。
Dis标记。1997年4月,13 (2):99 - 105。
- PubMed ID
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9160185 (在PubMed]
- 文摘
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雄激素抵抗综合征(即。5 alpha-reductase不足(5αRD)和雄激素受体(AR)缺陷]经常报道埃及双性患者。这项研究调查了AR和5 alpha-reductase 2(5αR2)基因突变等情况下的样本建立筛查程序的第一步。有典型的激素水平的家庭5αRD筛选主要的外显子缺失3 - 5的5α基因R2,用聚合酶链反应(PCR)和电泳。此后,筛查点突变是由单链构象多态性(SSCP)分析,其次是核苷酸测序。七雄激素不敏感综合征(AIS)患者进行分子分析的基于“增大化现实”技术的外显子b - h类似的协议,除了使用变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛查点突变。没有发现重大缺失的基因。一个家庭有异常的SSCP电泳淌度外显子5的5α基因R2,结果从一个点突变(C T替换)在246密码子。另一个家庭,显示延迟DGGE移动,有一个点突变替换(G)在889 AR基因的密码子。总之,该研究揭示出两个突变之前报道在其他地理上不同的种群,推断可能的突变热点基因。