完整的雄激素不敏感综合征。分子表征在两个中国女人。
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Ko TM,杨y,吴邦国,花王CH,许点,壮族SM,李泰
完整的雄激素不敏感综合征。分子表征在两个中国女人。
J天线转换开关。1997年7月,42 (7):424 - 8。
- PubMed ID
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9252933 (在PubMed]
- 文摘
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目的:研究完整的分子基础雄激素不敏感综合征(AIS)。研究设计:人类雄激素受体(hAR)的编码区基因与AIS是放大两个女人用12双寡核苷酸引物聚合酶链反应然后与染料终结者测序方法。结果:患者外显子的突变的E androgen-binding域。在一个病人,密码子732 GAC(天冬氨酸)改为ACC(天冬酰胺),和她受到多麸醯胺酸CAG束有27个重复。在其他病人,密码子765 GCC(丙氨酸)改为ACC(苏氨酸),和她受到多麸醯胺酸CAG束在了外显子19重复。结论:除了受到多麸醯胺酸CAG多态性,这两个错义突变是唯一差异中发现hAR基因的编码区。两种突变涉及中央人民政府序列,这被认为是一个突变热点。我们所知,这两个突变尚未观察到在中国女性。说明分子缺陷的AIS患者会非常有用的遗传咨询和产前诊断。