点突变在类固醇结合域的雄激素受体基因5日本雄激素不敏感综合症患者。
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八重樫饰)一边,Uehara年代,Senoo M,佐藤J,藤原J, Funato T, T,佐佐木Yajima
点突变在类固醇结合域的雄激素受体基因5日本雄激素不敏感综合症患者。
东北J Exp。1999年3月,187 (3):263 - 72。
- PubMed ID
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10458483 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了雄激素受体(AR)基因在五个日本病人诊断为雄激素不敏感综合征(AIS)。所有AR基因从五个病人单核苷酸替换,它引入了三个病人过早终止密码子(Gln640 Arg752, Gln640和Trp751),和一个氨基酸替换两个病人(Arg831 Gln, Leu812法)。所有的突变发生在类固醇结合域,包括外显子通过g D三患者过早终止密码子(s)和一个病人Arg831Gln被临床诊断完成AIS,而患者Leu812Phe部分形式的AIS。阴皮肤成纤维细胞从四个没有显示检测到的5名患者雄激素绑定。这些突变的数据并没有被报道之前,提供有价值的信息结构和功能关系的进一步描述在类固醇结合域的基于“增大化现实”技术的蛋白质。