功能特性的分子缺陷导致肾原性的尿崩症在八个家庭。
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Pasel K,舒尔茨,Timmermann K, Linnemann K, Hoeltzenbein M,科莱J, Gruters,填料G, Schoneberg T
功能特性的分子缺陷导致肾原性的尿崩症在八个家庭。
中国性金属底座。2000年4月,85 (4):1703 - 10。
- PubMed ID
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10770218 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁肾原性的尿崩症(NDI)是一种罕见的遗传疾病,其特征是异常大量稀释尿液的排泄主要由V2 (AVPR2)后叶加压素受体基因的突变。筛选抗利尿病人AVPR2中的突变基因我们已经确定了三个小说(I46K、F105V I130F)和四个复发(D85N、R106C R113W, Q225X)突变。此外,反复错义突变(A147T) aquaporin-2基因被发现在一个女性患者常染色体隐性NDI神经性耳聋。选择NDI患者的临床资料与体外研究的结果。I46K功能分析和I130F显示减少最大agonist-induced营地反应作为细胞表面定位不当的结果。相比之下,F105V突变传递到细胞表面并显示一个不变最大阵营回应,但受损的配体结合能力F105V反映在一个量效曲线转向更高的抗利尿激素浓度。随着细胞外地位于F105中高度保守的后叶加压素/催产素受体家族,泛函分析的高亲和力受体激动剂残留牵连到一个重要的角色绑定。