不适当的制尿肾原性的综合症。
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费尔德曼BJ,罗森塔尔SM,巴尔加斯GA,芬威克RG,黄EA, Matsuda-Abedini M,拉斯帝格RH, Mathias RS, Portale AA,米勒西城,Gitelman SE
不适当的制尿肾原性的综合症。
郑传经地中海J。2005年5月5日,352 (18):1884 - 90。
- PubMed ID
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15872203 (在PubMed]
- 文摘
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抗利尿激素分泌不当综合征(SIADH)是一个低钠血症的常见原因。我们描述两个婴儿的临床和实验室评估符合SIADH的存在,然而他察觉精氨酸加压素(AVP)的水平。我们假设他们有功能的突变V2后叶加压素受体(V2R)。每个病人的DNA测序V2R基因(AVPR2)确认错义突变,与合成的变化从精氨酸密码子137半胱氨酸或亮氨酸。这些小说突变导致本构的激活受体,可能导致病人的SIADH-like临床图片,我们称为“肾原性的综合症不适当的制尿。”