分子基础nonphenylketonuria hyperphenylalaninemia。
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哥尔柏格Economou-Petersen E,亨利KF, P,贪吃者F
分子基础nonphenylketonuria hyperphenylalaninemia。
基因组学。1992年9月,14 (1):1 - 5。
- PubMed ID
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1358789 (在PubMed]
- 文摘
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Nonphenylketonuria hyperphenylalaninemia (non-PKU HPA)被定义为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏血苯丙氨酸水平低于600 mumol /升(即。在治疗范围内),正常的饮食摄入量。单体型分析多环芳烃轨迹进行了17个丹麦家庭non-PKU HPA,揭示复合杂合性在所有的个人。由allele-specific寡核苷酸(麻生太郎)探索常见北大突变我们发现12 17 non-PKU HPA孩子北大等位基因在一个染色体。识别分子病变在第二个等位基因,每个外显子被放大聚合酶链反应单链构象多态性筛查突变。两个错义突变被确定。三个孩子继承了G-to-A过渡在密码子415年12 PAH基因的外显子,导致替换为天冬氨酸天冬酰胺,而一个孩子拥有一个过渡外显子9 306密码子活化,导致更换一个异亮氨酸,缬氨酸的酶。是进一步表明,所确定的杂合子突变较少影响羟化苯丙氨酸,酪氨酸的能力相比,父母带着北大突变。合并后的影响多环芳烃活动解释了non-PKU HPA表型的孩子。目前的观察,北大的突变组合与其他突变导致non-PKU HPA表型和特定mutation-restriction片段长度多态性单体型组合是与此相关表型提供区分的可能性北大病人从non-PKU个人通过分子的分析hyperphenylalaninemic新生儿,因此,决定是否一个新生儿需要饮食治疗。