分析蛋氨酸合成酶还原酶多态性神经管缺陷的风险。
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奥利里VB,米尔斯JL Pangilinan F, Kirke PN,考克斯C,康利M,维勒,彭K, Shane B,斯科特•JM Parle-McDermott,莫雷,布罗迪LC
分析蛋氨酸合成酶还原酶多态性神经管缺陷的风险。
摩尔麝猫金属底座。2005年7月,85 (3):220 - 7。Epub 2005年3月17日。
- PubMed ID
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15979034 (在PubMed]
- 文摘
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蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)再生甲基维生素b12水平的氧化玉米(II)就形成这样的活动状态在维护中扮演着关键角色蛋氨酸合成酶(地铁)。地铁是一个重要的酶催化转化的同型半胱氨酸和蛋氨酸。单核苷酸多态性(SNPs) MTRR基因可能妥协地铁活动导致同型半胱氨酸水平升高,神经管缺陷的一个已知的危险因素(被忽略)。我们研究了MTRR多态性I22M (66 - - > G), S175L (524 c - - > T),和K350R (1049 - - > G)作为潜在的被忽视的热带病的风险因素在一个大均匀爱尔兰人口被忽视的热带病。风险程度评估通过案例/控制比较,对数线性分析和传播不平衡测试。被发现被忽略和I22M之间没有联系的母亲(p = 0.16, OR1.14 [0.95 - -1.38], n = 447)或病例(p = 0.13, OR1.15 [0.96 - -1.38], n = 470)相比,控制(n = 476)。主导I22M父亲的效果被发现通过案例/控制比较和对数线性模型(p = 0.019)(拟合优度p = 0.91或1.46 (1.10 - -1.93),n = 423)。没有发现明显的被忽视的热带病协会与S175L或K350R病例或父母之间没有交互观察这些多态性和地铁的D919G变体或A222V变体的10-methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)。我们还I22M的频率相比,S175L,在非洲裔美国人与American-Caucasians K350R。I22M的频率和K350R两组差别显著(分别为p = 0.0005, p = 0.0001)。 Our findings do not support an important role for these MTRR variants in NTDs.