从一个天生的错误病人寻找监管的意义:一个生物素进行航行。必威国际app
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Velazquez-Arellano一
从一个天生的错误病人寻找监管的意义:一个生物素进行航行。必威国际app
摩尔麝猫金属底座。2006年3月,87 (3):194 - 7。Epub 2005年12月15日。
- PubMed ID
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16359899 (在PubMed]
- 文摘
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本文总结了一些研究的结果,过去25年里,我有追求的根是沉浸在领域的遗传性代谢疾病,和处理的必威国际app不同方面维生素生物素,从多种羧化酶缺乏症患者(MCD)。几个MCD婴儿营养不良的临床表现相似;我们证明了大约三分之一的婴儿常见的营养障碍确实biotin-deficient,缺,这是新陈代谢重要,通过研究尿液而不是血液,研究尿有机酸通过气相色谱分析-质谱法。值得注意的是,代谢异常蛋白质喂养开始之后才变得明显,表明这种现象的恶化可能导致营养不良的人当他们突然美联储。后来,我们研究了生物素缺乏症在组织级别。羧化酶活动和质量显著降低肝、肾、肌肉、脂肪组织、肠、脾,但大脑和心脏都幸免;他们的mrna保持不变。另一方面,holocarboxylase合成酶(高碳钢)mRNA水平明显低的有缺陷的动物,和增加对生物素注入。超过2000个人类基因已确定,依赖于生物素表达。探讨这个谜的“逻辑”,我们已经开始进化之间的比较研究遥远的有机体,如鼠标和酿酒酵母,我们正在寻找特定的基因和蛋白质,生物素的影响如高碳钢和己糖激酶,蛋白质组。