认识到罕见的疾病:芳香化酶缺乏。

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Jones ME, Boon WC, McInnes K, Maffei L, Carani C, Simpson ER

认识到罕见的疾病:芳香化酶缺乏。

2007年5月;3(5):414-21。

PubMed ID

17452968 (查看PubMed

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摘要

芳香化酶缺乏在人类中很罕见。受影响的个体不能合成内源性雌激素。芳香化酶是一种将雄激素转化为雌激素的催化酶，如果芳香化酶因为失活突变而失去功能，雌激素合成就无法进行。如果胎儿缺乏芳香化酶活性，由胎儿肾上腺产生的脱氢表雄酮不能通过胎盘转化为雌激素，而是在周围转化为睾酮，导致胎儿和母亲的男性化。男性化表现为女婴假两性畸形，母亲多毛和痤疮;产妇指标在分娩后消除。迄今为止，只有7名男性和7名女性芳香化酶缺乏报告。受影响的女性通常在出生时被诊断为假两性畸形。囊性卵巢和骨成熟延迟可发生在这些女孩的童年和青春期，这些女孩在青春期表现为原发性闭经、乳房发育失败、男性化和高促性腺激素缺乏症。另一方面，受影响的男性在出生时没有明显的缺陷，因此在生活中很晚才被诊断出来，并出现临床症状，包括身材高大、骨骼成熟延迟、骨骺闭合延迟、骨痛、太监样的身体比例和过度肥胖。 Estrogen replacement therapy reverses the symptoms in male and female patients.

引用本文的药库数据

药物酶

药物	酶	种类	生物	药理作用	行动
硫酸普拉睾酮	细胞色素P450 19A1	蛋白质	人类	未知的	诱导物	细节